Descobrir uma doença antes que os sintomas se instalem é a melhor forma de conter seu avanço. Por isso, a triagem neonatal é uma importante ferramenta de prevenção.
O Ministério da Saúde recomenda a realização do teste do pezinho preferencialmente do 3° ao 5° dia de vida, devido às especificidades
das doenças diagnosticadas atualmente, devendo a família levar o bebê ao serviço de saúde mais próximo já na primeira semana de nascimento.
A triagem realizada na rede pública detecta 4 tipos de doenças, todas elas tratáveis, o que justifica a importância da realização do teste nos primeiros dias de vida.
O exame é fácil e rápido, o ideal, é que os pés do recém nascido estejam bem quentinhos para facilitar a saída do sangue.
Abaixo cada uma das doenças que o exame pode detectar:
Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, O defeito metabólico gerado, frequentemente
causado pela enzima Fenilalanina, leva ao acúmulo do
aminoácido no sangue e ao aumento da Fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter
tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica.
A criança afetada pela
Fenilcetonúria sem tratamento, apresenta um quadro clínico, caracterizado por atraso
global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental,
comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas
e odor característico na urina. Os pacientes cujo diagnóstico foi
feito no período neonatal e foram submetidos à terapia dietética adequada não
apresentarão o quadro clínico acima descrito.
O diagnóstico estabelecido pelos programas de Triagem Neonatal é o ideal,
pois permitirá o tratamento precoce, o qual evitará o desenvolvimento do quadro
clínico.
O tratamento preconizado deve ser mantido por toda a vida. A suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comportamental, sendo, portanto, aconselhável a manutenção da dieta por toda a vida.
O tratamento preconizado deve ser mantido por toda a vida. A suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comportamental, sendo, portanto, aconselhável a manutenção da dieta por toda a vida.
Hipotireoidismo congênito
O Hipotireoidismo Congênito é causado pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.
As crianças não submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, consequentemente, não tratadas precocemente, terão o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos.
Já a maioria das crianças que tem o diagnóstico precoce estabelecido não deverá apresentar sintomatologia clínica, desde que a terapia de reposição hormonal seja iniciada no tempo oportuno. O momento ideal para o diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito é, sem dúvida, o período neonatal, pois é a partir da segunda semana de vida a deficiência de hormônios tireóideos poderá causar alguma lesão neurológica.
Doença falciforme:
A Doença Falciforme é uma doença genética, causada por um defeito na estrutura da
hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante,
quando expostas a determinadas condições, como febre alta, baixa tensão de oxigênio,
infecções etc. As alterações genéticas (mutação) nessa proteína (hemoglobina)
são transmitidas de geração em geração (padrão de herança familiar).
O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. Podem ocorrer também alterações no desenvolvimento neurológico, com provável etiologia vaso-oclusiva de sistema nervoso central.
O diagnóstico da doença falciforme pelo teste do pezinho, antes do aparecimento dos sintomas clínicos, encoraja a implementação de práticas de cuidados preventivos e orientação aos pais em relação ao recém-nascido. Permite também uma ação pedagógica sobre a condição genética da família e risco de recorrência em futuras gestações, por meio de orientação familiar ou aconselhamento genético.
Fibrose cística:
A Fibrose Cística ou Mucoviscidose, é uma das doenças hereditárias consideradas graves, e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.
Diante de uma doença com um prognóstico tão grave e cuja sintomatologia manifesta-se geralmente em torno dos primeiros anos de vida, os programas de triagem neonatal são de importância fundamental para o seu acompanhamento adequado.
O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença de complicações infecciosas, é indicada a antibioticoterapia. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização antipneumocócica e anti-hemófilos.
A bibliografia utilizada neste blog encontra-se no seguinte endereço:
Triagem neonatal biológica - Ministério da Saúde - 2016
O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. Podem ocorrer também alterações no desenvolvimento neurológico, com provável etiologia vaso-oclusiva de sistema nervoso central.
O diagnóstico da doença falciforme pelo teste do pezinho, antes do aparecimento dos sintomas clínicos, encoraja a implementação de práticas de cuidados preventivos e orientação aos pais em relação ao recém-nascido. Permite também uma ação pedagógica sobre a condição genética da família e risco de recorrência em futuras gestações, por meio de orientação familiar ou aconselhamento genético.
Fibrose cística:
A Fibrose Cística ou Mucoviscidose, é uma das doenças hereditárias consideradas graves, e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.
Diante de uma doença com um prognóstico tão grave e cuja sintomatologia manifesta-se geralmente em torno dos primeiros anos de vida, os programas de triagem neonatal são de importância fundamental para o seu acompanhamento adequado.
O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença de complicações infecciosas, é indicada a antibioticoterapia. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização antipneumocócica e anti-hemófilos.
A bibliografia utilizada neste blog encontra-se no seguinte endereço:
Triagem neonatal biológica - Ministério da Saúde - 2016
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